一場突如其來的新冠疫情，加速人們對基因檢測技術(shù)的利用。曾經(jīng)略顯陌生的“核酸檢測”因為疫情的倒逼，成為見諸媒體頻率最高的詞匯。核酸檢測以其快速和準(zhǔn)確的優(yōu)勢，成為防控疫情的最佳利器。基因檢測技術(shù)也迎來快速發(fā)展的最佳契機。
外部政策上，2015年起，我國就已經(jīng)啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，而基因測序就處于最核心的位置。這幾年隨著大數(shù)據(jù)技術(shù)的發(fā)展，生物醫(yī)藥領(lǐng)域在大數(shù)據(jù)的加持下，涌現(xiàn)出多種創(chuàng)新性應(yīng)用場景，全方位加快藥物研發(fā)、完善罕見病診治閉環(huán)，進(jìn)一步推動精準(zhǔn)預(yù)防和治療的實現(xiàn)。
從市場環(huán)境來看，近幾年，更多基因行業(yè)的研究機構(gòu)和企業(yè)在算力的提升上加大投入力度，著力于發(fā)展支撐基因測序發(fā)展的HPC（高性能計算解決方案）。一直以來，HPC都處于計算產(chǎn)業(yè)金字塔的塔尖位置，它能夠應(yīng)對當(dāng)下豐富場景下的多樣化計算需求，在基因制藥、航空航天、石油勘探等領(lǐng)域發(fā)揮越來越重要的作用。
多樣性計算塑造未來，基因產(chǎn)業(yè)在HPC的助力下，正乘勢而起。
按場景需求靈活調(diào)用算力，HPC助力基因檢測高效處理大數(shù)據(jù)
基因檢測隨著基因測序成本的降低被廣泛使用。但市場需求的增加也對基因檢測提出了更高的要求�；驒z測需要適應(yīng)目標(biāo)人群快速增長、檢測越來越復(fù)雜的現(xiàn)狀，提高對大數(shù)據(jù)的處理能力。
金域醫(yī)學(xué)生信總監(jiān)孫明明已在生物信息行業(yè)深耕13年，面對這樣的現(xiàn)狀，他深有感觸地說：“基因測序短時間內(nèi)就能夠產(chǎn)出PB級的海量數(shù)據(jù)，因此只有通過更高性能的服務(wù)器與更快速的分析算法，才能滿足如此大量且多樣化的數(shù)據(jù)需求，讓數(shù)據(jù)價值得以更大程度的體現(xiàn)。“那究竟什么樣的HPC才適合臨床基因檢測呢？孫明明給出答案：“首先我們將檢測需求進(jìn)行場景分類，然后根據(jù)相應(yīng)場景選擇合適的HPC�！�
· 場景一：大量集中型送檢，此場景檢測數(shù)據(jù)量巨大，因此需要本地端有一個大規(guī)模的HPC來進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。這樣構(gòu)建的優(yōu)勢在于可以將HPC與大型測序儀進(jìn)行一個穩(wěn)定的內(nèi)網(wǎng)連接，可以保證臨床數(shù)據(jù)處理的時效性和穩(wěn)定性；
· 場景二：少量分散型送檢，針對一些小規(guī)模醫(yī)療機構(gòu)，它們所產(chǎn)生的基因檢測數(shù)據(jù)量通常較小，構(gòu)建本地HPC成本太高。因此可采用云端HPC的部署方式，這樣既能滿足醫(yī)療機構(gòu)的檢測需求，同時能夠解決成本問題。
孫明明說：“將需求按照場景分類后，HPC的部署方式就明朗化了。但其中本地HPC因會受到部署場地及供貨周期的制約，如果遇到檢測量劇增的突發(fā)事件，無法做到實時動態(tài)的硬件資源擴展。如何解決？我們選擇了華為云提供的資源混合調(diào)度方案，通過它動態(tài)拓展的特性解決了這個問題�！彼硎�，采用了現(xiàn)在的整合方式后，本地HPC和云端HPC可以實現(xiàn)統(tǒng)一管理，只要設(shè)立一個統(tǒng)一的管理節(jié)點，就能同時管理線下和云端的計算資源，當(dāng)本地HPC負(fù)載過高時，數(shù)據(jù)分析服務(wù)會自動推送到云端，有效解決了本地算力不足的困擾。
談及未來，孫明明表示：“目前，金域醫(yī)學(xué)的業(yè)務(wù)已經(jīng)覆蓋了整個產(chǎn)業(yè)鏈上中下游。希望未來能與合作伙伴共同努力，將大技術(shù)平臺、大服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、大樣本、大數(shù)據(jù)庫聯(lián)合起來，構(gòu)建‘檢驗+’的生態(tài)圈，并通過這個生態(tài)圈加快大樣本、大數(shù)據(jù)、醫(yī)檢技術(shù)創(chuàng)新的發(fā)展和突破。”
滿足三代基因測序多樣性需求，華為云HPC高性能成首選
在基因測序中，測序的長讀長能有效提升基因組組裝的完整性。相對于二代測序，三代測序的長讀長優(yōu)勢，能夠幫助它突破二代測序短讀長技術(shù)在人類遺傳疾病研究、動植物基因組完成圖組裝等方面的瓶頸、提升其在疾病診斷、分子育種中提供決策依據(jù)的能力。（備注：讀長指的是測序反應(yīng)所能測得序列的長度）
三代測序的單張芯片的測序數(shù)據(jù)量會達(dá)到100Gb以上，而希望組生產(chǎn)中心一年將會消耗近萬張測序芯片，算上衍生出的大于測序數(shù)據(jù)數(shù)倍的原始數(shù)據(jù)，三代測序所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量會是海量的，其數(shù)據(jù)存儲與分析符合大數(shù)據(jù)的特征。武漢希望組COO劉雷博士介紹，在三代測序中，無論是PacBio測序儀還是Oxford Nanopore測序儀，所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)包含了分析所用的fastq數(shù)據(jù)，以及這些數(shù)據(jù)的原始格式bam，fast5等；而這些bam，fast5格式往往會是原始數(shù)據(jù)的5~10倍。因此處理這些龐大的數(shù)據(jù)，對于算力的要求很高。那么究竟什么樣的HPC是三代測序的“理想型”呢？
劉雷博士認(rèn)為，由于基因測序的數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)隱私安全息息相關(guān)，因此，符合要求的、理想的HPC首先應(yīng)該是安全可控的，從而確保在復(fù)雜的環(huán)境中保障基因數(shù)據(jù)的安全；其次要具備良好的性價比，在性能滿足需求的同時盡可能節(jié)約成本。“我們希望對計算資源進(jìn)行合理調(diào)配，利用公有云對大量非敏感業(yè)務(wù)進(jìn)行快速交付和流程調(diào)優(yōu)，少量敏感業(yè)務(wù)運行于本地以滿足企業(yè)對數(shù)據(jù)隱私保障的要求�；谏鲜隹紤]，我們最終選擇了華為云提供的資源混合調(diào)度方案實現(xiàn)整個計算資源的整合。該解決方案的多面性為我們提供了更多選擇，非常好地滿足了我們對HPC的需求�！眲⒗自u論道。
逐漸完善的檢測技術(shù)和不斷降低的設(shè)備成本使基因測序被越來越多的人認(rèn)可，其巨大的發(fā)展?jié)摿ξ阌怪靡�。劉雷表示，在堅持三代測序技術(shù)應(yīng)用不斷迭代的同時，希望組將與合作伙伴攜手共建基于生態(tài)測序的高性能計算機群，為全世界的客戶提供優(yōu)質(zhì)的生態(tài)測序分析和存儲的服務(wù)。
華為云使能基因測序行業(yè)，低成本適配云時代
毫無疑問，數(shù)據(jù)會隨著基因檢測能力的提升成爆發(fā)增長的態(tài)勢。檢測機構(gòu)對HPC的性能要求也會相應(yīng)提高，對解決方案提供商的選擇也會越發(fā)謹(jǐn)慎和嚴(yán)苛。在當(dāng)下，怎樣的HPC才能適配不斷發(fā)展的醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)，什么樣的云廠商才會得到檢測行業(yè)的青睞？
華為云基因行業(yè)解決方案總監(jiān)嚴(yán)斌表示，理想的HPC不僅要滿足用戶對集群易用性和高性能的要求，還需考慮綜合性價比。華為云推出的資源混合調(diào)度方案，不僅可以一站式管理本地-公有云計算資源，還可管理x86虛擬機和鯤鵬虛擬機的混合資源池，從而為客戶提供更高性價比的HPC集群。同時，華為云還提供基因容器和醫(yī)療智能體等行業(yè)解決方案，從版本管理、狀態(tài)監(jiān)控、費用審核和資源消耗等多個維度對業(yè)務(wù)流程進(jìn)行優(yōu)化指導(dǎo)，從而進(jìn)一步提高整體方案的性價比。
“我們希望華為云作為行業(yè)的黑土地，提供更多的創(chuàng)新方案，使能基因測序行業(yè)在云時代高速、穩(wěn)定和智能地發(fā)展前行�！眹�(yán)斌如是說。
基因檢測行業(yè)正處于高速發(fā)展的黃金期。算力是決定其能走多遠(yuǎn)的關(guān)鍵性因素。當(dāng)下，HPC也在和基因檢測行業(yè)一起接受市場和用戶的考驗，在多樣化場景中不斷迭代和進(jìn)化。經(jīng)此一役，HPC和基因檢測也將進(jìn)入一個新的發(fā)展階段。
